,b>Южноуральская генетика ведет свой отсчет с 1984 года.
Тогда в многопрофильной городской клинической больнице №1 Челябинска в составе консультации «Брак и семья» был открыт кабинет медико–генетического консультирования. Сегодня в нашем регионе работает пять медико–генетических консультаций: одна — в Магнитогорске и четыре — в Челябинске, сообщает пресс-служба минздрава области.
«Постепенно были отрегулированы показания для направления семей на консультацию и сформулированы основные принципы работы врача-генетика. Основная задача медико-генетической консультации — оказание высококвалифицированной специализированной помощи семьям и детям, отягощенным наследственной и врожденной патологией, а также определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, планирующих беременность», — пояснила главный специалист по медицинской генетике минздрава Челябинской области Галина Буянова.
С 1995 года в Челябинской области внедрен неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ. Врачи стали применять в практике один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний у новорожденных. А через пять лет южноуральские генетики внедрили метод инвазивной пренатальной диагностики. Сегодня медико-генетическая служба располагает целым спектром возможностей, а сама помощь оказывается в пяти лечебно-профилактических учреждениях нашего региона: в областном перинатальном центре, детской областной больнице, центре вспомогательных репродуктивных медицинских технологий и медико-генетической консультации, работающих в Челябинске, и центре планирования семьи и репродукции городской детской больницы №3 Магнитогорска.
К примеру, в распоряжении специалистов медико–генетической консультации детской областной больницы находится цитогенетическая и биохимическая лаборатории, а также возможности всех структурных подразделений медучреждения: диагностических, параклинических и лечебных отделений. В среднем за год в центре получают консультацию врача-генетика порядка двух тысяч семей.
Помимо амбулаторных консультаций генетики по показаниям осматривают детей, находящихся на обследовании и лечении в стационарах детской областной больницы.
Генетические исследования важны не только для новорожденных, но и для взрослых людей. В последнее время набирает популярность так называемая профилактическая генетика. “Определяются гены расположенности к мультифакториальным заболеваниям. Это бронхиальная астма, сердечно-сосудистые болезни. Человек может обследоваться и принимать профилактические меры”, – говорит Галина Буянова.
Врачи готовы составлять генетические паспорта южноуральцам. В дальнейшем результаты обследования могут помочь в профилактике или лечении болезней.
Юбилею службы региона была посвящена научно-практическая конференция «Медико-генетическая служба Челябинской области: история становления, основные итоги деятельности за 30 лет, перспективы развития».