Более сотни жителей Челябинской области живут с редкой генетической болезнью обмена веществ

Более сотни жителей Челябинской области живут с редкой генетической болезнью обмена веществ
Фото: up74.ru

Диагноз фенилкетонурия имеют 115 южноуральцев, рассказала главный генетик минздрава Челябинской области Галина Буянова.

При этом заболевании организм не  усваивает белковую пищу. У  больных нет фермента для переработки фенилаланина  — аминокислоты, содержащейся в  мясе, молоке, рыбе, орехах и  другой белковой еде. Если ребенка кормить этими продуктами, токсины от  неусвоенного белка будут отравлять головной мозг, что приведет к  умственной отсталости.

На фенилкетонурию малышей проверяют еще в  роддоме  — на  скрининге «Пяточка», когда у  новорожденного ребенка из  пятки берут кровь на  пять наследственных заболеваний. Если болезнь обнаружат, ребенку потребуется специальная диета, которой необходимо придерживаться всю жизнь.

—  Растут возможности диагностики, и в  Челябинской области увеличивается количество генетических пациентов,  — говорит Галина Буянова . — Много лет мы  ведем мониторинг врожденных пороков развития у  детей в  Челябинской области. Тенденции к  росту развития пороков нет, и  относительно других регионов России, других стран цифры у  нас не  самые плохие. А  что касается генетических заболеваний, то в  этом году мы  обнаружили еще четыре случая муковисцидоза к  имеющимся четырем в  области. Число детей с  синдромом Дауна, напротив, снижается.

Добавим, что в 2017 году за  генетическими исследованиями в  Челябинскую областную клиническую детскую больницу обратилось на 43 процента больше южноуральцев, чем годом ранее. На  генетические исследования ребенка направляет участковый педиатр. Однако в  медико-генетическую консультацию больницы родители могут обратиться и  самостоятельно, без направления от  педиатра. Новости smi2.ru Автор: Елена Подольская Фото: Вячеслав Шишкоедов
 
По теме
Приглашаем на осмотр - Кизильский вестник Заболеваемость и смертность от туберкулёза в районе повысились. Смертность от этого заболевания остаётся высокой, так как больные обращаются в больницу уже с запущенными формами туберкулёза,
Кизильский вестник
В южноуральском ЗАТО открыли уникальный диагностический центр - Южноуральская панорама В конце марта здесь провели первые диагностические исследования. В Озерске на базе клинической больницы № 71 открылось новое отделение рентген-хирургических методов диагностики и лечения.
Южноуральская панорама
А номинаций пять - Кизильский вестник Цель подобных конкурсов – сохранять, укреплять и продвигать традиционные семейные ценности.
Кизильский вестник
«Добрых книжек хоровод» - ЦБС Верхнеуфалейского городского округа Каждый год в дни весенних школьных каникул во всех библиотеках страны проходит Неделя детской книги - этот праздник детей и взрослых, праздник всех, кто влюблён в книгу.
ЦБС Верхнеуфалейского городского округа
Накануне посевной - Кизильский вестник Сегодня сотрудники «СХП Яик» заняты в основном ремонтом спецтехники. Хозяйство «СХП Яик» опирается в своей работе на опыт, квалифицированные кадры и передовые технологии.
Кизильский вестник